L'ipercarotenemia ereditaria è un disturbo metabolico genetico che causa anomalie nella produzione di un'enzima (il Beta-carotene 15,15-monoossigenasi) che catalizza una importante reazione in grado di trasformare il Beta-carotene in Vitamina A. La carenza di Vitamina A è una condizione molto rara nei paesi occidentali essendo rara in questi paesi la malnutrizione ma si presenta secondariamente a condizioni di malassorbimento e di problematiche a carico dell'apparato digerente e segnatamente della digestione dei lipidi essendo la Vitamina A liposolubile.

L'ipercarotenemia ereditaria è una patologia autosomica dominante (cioè trasmissibile da uno solo dei genitori) in corso di studio ed è estremamente rara (per lo meno nelle forme estreme) e non è ancora escluso si possa presentare anche in forma meno gravi seppur caratterizzata da segni e sintomi clinici comunque importanti difatti il metabolismo della Vitamina A è importante per processi vitali come quello della visione, dello sviluppo embrionale, della differenziazione cellulare e della protezione di membrana e della pelle.

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Questo articolo è stato pensato e scritto proprio per casi di alterazione genetica del gene BCO1 (beta-carotene 15,15 monoossigenasi) e quindi si raccomanda di non considerarlo un punto di riferimento se non in modo molto approssimativo per tutte le altre casistiche che possano ricondursi a deficit di vitamina A.

La Vitamina A, o retinolo, è una vitamina liposolubile (come la D e la K) ma non idrosolubile che è conservata nel fegato e che esercita molte funzioni biologiche che riguardano soprattutto la visione e la differenziazione cellulare. Si presenta sotto diverse forme:  alcolica (retinolo), aldeidica (retinale o retinaldeide) ed acida (acido retinoico) ed è ricavabile sia da alimenti vegetali che animali. La vitamina A ricavabile dai vegetali (principalmente il betacarotene) non è direttamente attiva se prima non subisce varie trasformazioni da parte di alcuni enzimi che tagliano in due il Betacarotene. Alcuni mammiferi, come i felini sono carenti di questi enzimi e quindi devono assumere la Vitamina A nella forma diretta perchè anche se mangiassero vegetali non potrebbero convertire il Betacarotene in Vitamina A. Esistono rari casi di problemi a questo enzima anche nella specie umana e questo articolo si riferisce a questi rari casi.

L'enzima Beta-carotene 15,15-monoossigenasi taglia il beta-carotene dividendolo in due retinali. Il retinale (RAL), anche detto aldeide della Vitamina A o RetinALdeide, permette di ottenere tramite riduzione il retinolo (ROL), anche detto alcol della Vitamina A o acetato di retinile, che costituisce la forma di immagazzinamento e trasporto della vitamina A nei vertebrati. Il retinolo può essere esterificato in un grasso a catena lunga, il Retinyl Palmitato (ROL palm) che è la forma più usata come integratore da banco. Il retinale può essere a sua volta ossidato anche ad acido retinoico (RA) o Retin-A la forma ormonale, quella più attiva e diretta che si possa avere della Vitamina A. Riassumendo:

• Beta-carotene: precursore vegetale della Vitamina A, provitamina A
• Retinyl Palmitato (ROL palm): estere del retinolo, la forma più stabile, quella più usata per l'integrazione e le applicazioni cutanee, è la forma più delicata perchè prima di svolgere la sua funzione ha bisogno di essere convertita nelle altre forme
  
• Retinale (RAL): aldeide della Vitamina A, retinaldeide
• Retinolo (ROL): alcol della Vitamina A o più semplicemente Vitamina A che però non è così attivo come l'acido retinoico (RA)
• Retin-A (RA): acido retinoico
• Retinol fosfato: donatori di zuccheri alle glicoproteine

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• It is possible that extra-hepatically cells synthesize RBP for recycling of retinol from these tissues back to the liver or to other target organs
• i retinoidi sono convertiti in esteri e, attraverso i chilomicroni, assorbiti dal fegato nelle cellule stellate

Nei paesi cosiddetti sviluppati è molto più raro incontrare individui malnutriti ed è quindi raro imbattersi in deficit gravi di Vitamina A. Il corpo umano infatti può convertire il betacarotene contenuto nei vegetali in vitamina A ma può anche usufruire della vitamina A già preformata contenuta in alimenti di orgine animale e soprattutto nel fegato. Ci possono essere però dei rari casi in cui si possono evidenziare dei deficit moderati di vitamina A a causa di specifiche patologie, disordini alimentari, problemi digestivi o genetici. 

Contenuto di vitamina A di alcuni alimenti:

• Latte 100 gr = 75 UI = 22 RAE
• Uovo 100 gr = 84 UI = 25 RAE
• Aronia 100 gr = 214 UI = 64 RAE
• Pomodoro 100 gr = 900 UI = 270 RAE
• Zucche 100gr= 1600 UI = 480 RAE
• Albicocca 100 gr = 2700 UI = 810 RAE
• Burro 100 gr = 3300 UI = 990 RAE
• Melone 100 gr = 3400 UI = 1020 RAE
• Mango 100 gr = 4800 UI = 1440 RAE
• Spinaci 100 gr = 8100 UI = 2432 RAE
• Prezzemolo 100 gr = 8500 UI = 2552 RAE
• Patate dolci 100 gr = 8800 UI = 2642 RAE
• Fegato 100 gr = 10729 UI = 3222 RAE
• Carote 100 gr = 11000 UI = 3303 RAE
• Olio di fegato di merluzzo 100 gr = 85000 UI = 25525 RAE

Per questi motivi è molto difficile che si incorra in un deficit grave di questa vitamina a meno di non praticare il digiuno per periodi prolungati e non si assumano vegetali come carote, spinaci etc

Esiste anche un'altra possibilità di trovarsi in carenza di vitamina A e cioè quando l'enzima deputato a scindere il betacarotene in vitamina A non funziona correttamente magari per problemi nel gene BCOM1 che è il gene che codifica l'enzima beta-carotene-mono-ossidasi-1 cioè l'enzima che deve spezzare il betacarotene per convertirlo in due molecole di vitamina A. In caso di malfunzionamento di questo enzima nell'organismo si accumula il betacarotene e bisogna procurasi il retinolo da alimenti di origine animale almeno per la quota di che non può essere ottenuta a partire dalla trasformazione di quella contenuta nei vegetali (chiamata provitamina). Esistono molte mutazioni di questo gene di cui non si sa ancora tutto e che possono essere presenti tutte o solo in parte determinando una variabilità patologica che rende l'iperbetacarotenemia (così si chiama l'eccesso di betacarotene nel sangue) una patologia di difficile diagnosi. Si sa che un paio di queste mutazioni (a singolo nucleotide o snp, ndr) hanno una diffusione in circa il 5% della popolazione anche se determinano una ridzione dell'efficacia di trasformazione di circa il 50%

Integrazione ( fonte SINU, Società Italiana di Nutrizione Umana ):

• Fabbisogno medio (AR): valori su base giornaliera

• Livello massimo tollerabile di assunzione (UL), valori su base giornaliera

 Posto che:

• 1 µg = 1 RAE     = 1 RE    = 3,33 UI di retinolo 
• 1 UI  = 0,3 RAE  = 0,3 RE = 0,3 µg di retinolo
• 100 g   di olio di fegato di merluzzo = 85000 UI = 25525 RAE
• 1 cucchiaino da thè è pari a 0,5 ml e cioè circa 0,5 g di acqua
• la densità dell'olio è circa 1,1 volte più bassa di quella dell'acqua (praticamente uguale)

e siccome:

• un cucchiaino da thè di olio di fegato di merluzzo contiene generalmente circa 425 UI di retinolo pari a 125 RAE (ma anche altre sostanze come gli Omega3 e la vitamina D)
  
• se l'integratore è una soluzione oleosa di sola vitamina A la sua concentrazione è invece più omogenea e basta leggere nelle informazioni nutrizionali quanto retinolo è contenuto in una goccia, ad esempio 120 µg.
• ad esempio per un bambino di 1-3 anni la SINU indica come fabbisogno medio giornaliero 200 µg di retinolo per cui 2 opercoli di olio di fegato di merluzzo (125*2=250 RAE) sono di poco superiori alla dose raccomandata.

Ripetendo lo stesso procedimento di calcolo per varie tipologie di persone si può ottere, per estensione, la seguente tabella:

* la vitamina A per dosaggi superiori a 10.000 UI (3.000 µg) può risultare teratogena se somministrata durante il primo trimestre di gravidanza 

Nomenclatura:

RDA (Recommended Daily Allowances): dose giornaliera raccomandata, è un valore medio che incontra il fabbisogno nutritivo di quasi tutte le persone in buono stato di salute. Ovviamente una persona con un deficit o una particolare anomalia o difetto nell'assorbimento, ad esempio, potrebbero non esser ricomprese in questo valore medio ed esser suscettibili a valori più elevate o più bassi. Per questo motivo bisogna sempre consultare un medico ed evitare i fai-da-te.

GDA (Guideline Daily Amounts): valori giornalieri di riferimento, presenti sulle etichette alimentari prodotte in paesi extra UE. Nei paesi UE si indica in etichetta la % (percentuale) della sostanza rispetto alla dose giornaliera raccomandata (RDA). A volte le dosi di assunzione raccomandate sono più alte rispetto al fabbisogno medio della popolazione (a cui si riferiscono invece le GDA) per venire incontro anche ai possibilii casi di deficienza.

link utili:

• https://www.torrinomedica.it/approfondimenti/vitamine/vitamina-a-retinolo-beta-carotene/
• dosaggio sicuro della Vitamina A durante la gravidanza e l'allattamento

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