- Marco
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Omocisteina, Metilazione e polimorfismo genetico MTHFR
L'omocisteina (HCY) è un aminoacido essenziale il cui valore nel sangue dovrebbe essere compreso tra 4 e 8 umoli/litro. La condizione in cui l'HCY plasmatica supera 9 umoli/litro si ha iperomocisteinemia, un fattore di rischio cardiovascolare indipendente a quello dell'ipercolesterolemia. Se l'HCY supera 15 umoli/l viene consigliata dal medico la giornaliera assunzione di cardioaspirina per fluidificare il sangue, negli USA la soglia limite è posta a 9 umoli/l. L'accumulo di omocisteina nel sangue si correla con la presenza di mutazioni genetiche riguardanti l'enzima MTHFR (MetilTetraHidroFolatoReduttasi) e in casi di deficenza di folati (vitamina B9 in forma attiva), vitamina B12 e B6.