L'omocisteina (HCY) è un aminoacido essenziale il cui valore nel sangue dovrebbe essere compreso tra 4 e 8 umoli/litro. La condizione in cui l'HCY plasmatica supera 9 umoli/litro si ha iperomocisteinemia, un fattore di rischio cardiovascolare indipendente a quello dell'ipercolesterolemia. Se l'HCY supera 15 umoli/l viene consigliata dal medico la giornaliera assunzione di cardioaspirina per fluidificare il sangue, negli USA la soglia limite è posta a 9 umoli/l. L'accumulo di omocisteina nel sangue si correla con la presenza di mutazioni genetiche riguardanti l'enzima MTHFR (MetilTetraHidroFolatoReduttasi) e in casi di deficenza di folati (vitamina B9 in forma attiva), vitamina B12 e B6.

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La scienza ha già ammesso che l'utilità medica della conoscenza del profilo genetico deve essere ridimensionata rispetto a quanto sperato negli anni scorsi. Man mano che gli studi sono andati avanti ci si è resi conto che c'erano diversi fattori che potevano condizionare l'espressione genetica. Alla classica analisi delle sequenze del DNA si sono aggiunti studi sull'epigenetica cioè sulle attività di regolazione dei geni che non comportano cambiamenti del DNA ma possono modificare la sua espressione anche nella progenie.

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Se hai fatto l'analisi dei polimorfismi del DNA puoi iniziare a ricercare le possibili indicazioni riguardo alle sostanze o farmaci che per te hanno particolari effetti collaterali, allo stile di vita o alimentare che più si adatta al tuo personale patrimonio genetico o che lo mette nelle migliori condizioni per vivere. Per districarsi tra le centinaia di migliaia di polimorfismi (SNPs) è necessario un minimo di conoscenze di base in modo che quando ne parlerai col tuo medico di fiducia sarai più consapevole e potrai meglio interagire per valutare le modifiche più appropriate alla tua dieta o alla tua attività fisica.

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